Sindromul marfan boala țesutului conjunctiv

sindromul marfan boala țesutului conjunctiv

Andreea DOBRESCU vineri, 19 decembrie Sindromul Marfan este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta.

Este cauzat de o mutaţie în gena care determină producţia de fibrilină 1, FBN1. Fibrilina este esenţială în formarea fibrelor elastice ale ţesutului conjunctiv.

Gena FBN1 este situată pe cromozomul 15 şi se transmite după modelul autozomal sindromul marfan boala țesutului conjunctiv. Creşterea TGF-β cauzează probleme în ţesuturile conjunctive din tot corpul, ceea ce determină apariţia caracteristicilor clinice asociate sindromului Marfan.

Boala afectează aproximativ 1 din 5.

Boala de țesut conjunctiv marfan, Autentificare

Aproximativ trei sferturi din persoanele cu sindromul Marfan l-au moştenit de la unul din părinţi. În cazul mutaţiilor spontane, se naşte un copil cu sindrom Marfan fără a mai exista boala în familie. Numele sindromului provine de la pediatrul francez Antoine-Bernard Marfan, care în a prezentat cazul unei fetiţe de 5 ani care avea o înfăţişare deosebită şi prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan.

ÎnHugh Bentall a realizat o intervenţie chirurgicală care îi poartă numele, prin care a înlocuit aorta ascendentă şi valva aortică la un pacient cu această boală.

bump sub genunchi și dureri articulare gimnastica pentru tratamentul artrozei degetelor

Semne şi simptome clinice. Deoarece ţesutul conjunctiv se găseşte în tot corpul, sindromul Marfan are o afectare multisistemică.

anatomie dureri de cot la îndoirea brațului  durere în articulația cotului

Cele mai frecvent afectate sunt inima, vasele sanguine, oasele, articulaţiile şi ochii. Afectarea ţestului pulmonar poate conduce la pneumotorax. Afectarea aortei poate determina apariţia dilataţiei aortice sau formarea anevrismului.

Marfan Sindrom

Pacienţii pot prezenta cataractă şi subluxaţie de cristalin. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiaşi familii care prezintă aceeaşi alelă mutantăcât şi între indivizi din familii diferite şi care pot prezenta alele mutante diferitefenomen numit expresivitate variabilă.

tratamentul doamnei coloanei vertebrale și articulațiilor articulatio plana betekenis

Criteriile de diagnostic au fost definite iniţial la Berlin în şi reactualizate înla Gand. Prezenţa simultană a membrelor lungi, a subluxaţiei de cristalin şi a dilatării rădăcinii aortice este, în general, suficientă pentru diagnostic. Există peste 30 de alte caracteristici clinice asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea şi articulaţiile.

Sindromul Marfan Boala de țesut conjunctiv marfan

Alte semne clinice: pectus excavatum sau pectus carinatum; picior plat; boltă ogivală, dinţi înghesuiţi; flexibilitate articulară excesivă cu excepţia coatelor ; dizabilităţi de învăţare; dizlocare a cristalinului, miopie; scolioză; faţă subţire şi îngustă. Înun grup de experţi a revizuit criteriile de diagnostic pentru sindromul Marfan. Prezenţa acestor sindromul marfan boala țesutului conjunctiv stabileşte fără echivoc diagnosticul, indiferent de asocierea altor semne sistemice specifice, cu excepţia cazurilor când ele sunt orientative pentru sd.

Shprintzen-Goldberg, sd. Loeys-Dietz sau sd. Diagnosticul diferenţial se face în funcţie de vârstă: sub 20 de ani, cu boli nespecifice ale ţesutului conjunctiv, iar peste 20 de ani, cu artroza sau artrita articulațiilor MASS miopie, prolaps de valvă mitrală, dilataţie de rădăcină aortică, anevrism de aortă, vergeturi şi tulburări scheletaleprolapsul de valvă mitrală.

Sindromul Marfan

De asemenea, mai trebuie diferenţiat de sd. Loeys-Dietz, sd. Ehlers-Danlos, sd. Beals arahnodactilia congenitală contracturalăhomocistinuria şi sd.

gel balsam cu condroitină pentru articulații preț articulațiile doare cu adevărat ce să facă rețetă

Prognosticul bolii depinde în cea mai mare parte de gradul de afectare cardiacă. Cu toate acestea, majoritatea pacienţilor au o speranţă de viaţă crescută. Nu există tratament specific al bolii.

dimineața dureri articulare apoi face traducerea bolilor articulare

Terapiile simptomatice, adjuvante, au rolul de a îmbunătăţi calitatea vieţii acestor pacienţi şi de a creşte speranţa de viaţă. Cel mai important lucru este monitorizarea stării de sănătate a aortei prin consultaţii de specialitate, ecocardiografii şi alte tehnici de depistare a modificărilor cardiovasculare.

LinkedIn Generalități Sindromul Marfan este o boală genetică, de tip autozomal dominant, care afectează țesutul conjunctiv.

Dacă aorta este dilatată, este recomandat tratamentul pentru scăderea tensiunii arteriale. De asemenea, se recomandă evitarea eforturilor fizice intense care pot suprasolicita cordul.

Plastie mitrală complexă la copil

Uneori, intervenţiile chirurgicale la nivelul aortei pot fi salvatoare de vieţi. Problemele oculare trebuie tratate cât mai curând posibil. De asemenea, sunt recomandate tratamentul şi monitorizarea anomaliilor coloanei vertebrale, în special în adolescenţă.

Istoric[ modificare modificare sursă ] Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan.

Femeile cu sindrom Marfan însărcinate necesită o supraveghere suplimentară din cauza suprasolicitării cardiace din perioada sarcinii. Complicaţiile includ progresia rapidă a dilatării aortice, disecţie şi ruptură aortică sindromul marfan boala țesutului conjunctiv timpul sarcinii, naşterii sau în perioada postpartum.

Account Options Andreea DOBRESCU vineri, 19 decembrie Sindromul Marfan este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta. Este cauzat de o mutaţie în gena care determină producţia de fibrilină 1, FBN1.

Monitorizarea şi tratamentul pacienţilor presupune colaborarea eficientă a unei echipe multidisciplinare formată din medicul de familie, pediatru, cardiolog, oftalmolog, genetician, chirurg ortoped, psiholog. Dintre posibilele complicaţii asociate sindromului Marfan, cele mai de temut sunt cele cardiace. Regurgitarea aortică, ruptura de valvă aortică, endocardita bacteriană, anevrismul disecant de aortă, insuficienţa cardiacă, prolapsul de valvă mitrală sunt cele mai frecvente afecţiuni ameninţătoare de viaţă.

Persoanele cu sindrom Marfan trebuie să evite agenţii care stimulează sistemul cardiovascular, sporturile ce presupun contactul fizic direct, sportul de performanţă, exerciţiile de tip izometric şi să practice cu moderaţie exerciţii de tip aerobic.

deteriorarea tendoanelor manșetei de rotație a articulației umărului artroza tratamentului de gimnastică a coloanei cervicale

Dacă afectarea cardiacă este diagnosticată precoce, corect monitorizată şi controlată terapeutic, aceşti pacienţi pot avea o viaţă cotidiană obişnuită. Sfat genetic. Testarea prenatală pentru sindromul Marfan, precum şi diagnosticul genetic preimplantator sunt posibile, dar asemenea cereri sunt foarte rare considerând faptul că această afecţiune nu este caracterizată de deficienţe intelectuale şi că astăzi există posibilităţi terapeutice care permit o durată de viaţă normală şi o calitate a vieţii apropiată de cea a persoanelor normale.

De altfel, percepţia publică a sindromului Marfan este una foarte bună, fiind cunoscuţi sportivi olimpici Flo Hymandar şi muzicieni şi compozitori Jonathan Larson, Niccolò Paganini, Serghei Rahmaninov, Robert Johnson şi Sir John Tavener care au avut sau este posibil că au avut sindrom Marfan.

Grupuri de sprijin.

  • Sindromul Marfan – anomalie genetică – laconuiancu.ro
  • Sindromul Marfan - Wikipedia

La nivel naţional, în cadrul Centrului de boli rare NoRo din Zalău, se oferă sprijin psihomedical atât pacienţilor, cât şi familiilor acestora, prin întâlniri de grup.

Asevedeași